Диагностика и лечение синдрома Клиппеля-Фейля

17

Синдром Клиппеля-Фейля – редкий врожденный порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, которое может сопровождаться разными аномалиями.

Демография

Несмотря на то, что не было собрано много данных о том, как часто возникает синдром, имеющаяся информация свидетельствует о том, что заболеваемость этим синдромом колеблется от примерно одного на 42,400 родов до примерно трех из 700 рождений. Мальчики немного чаще, чем девочки, имеют это состояние (1,5: 1).

Диагностика

Диагностика обычно устанавливается с помощью различных методов визуализации, таких как простые рентгеновские снимки шеи и позвоночника, компьютерная томография или МРТ. Cтоимость МРТ позвоночника может быть разной в зависимости от места жительства пациента. Другие диагностические исследования должны проводиться для выявления связанных с ними дефектов. Например, дети с диагнозом синдрома должны пройти тщательный скрининг слуха из-за высокого риска связанных со слухом проблем.

Лечебная группа

Лечебная группа будет зависеть от степени инвалидности, вызванной дефектами позвонков, а также наличия любых связанных с этим проблем. У более слабо затронутых людей педиатр и хирург-ортопед могут сотрудничать для достижения диагноза. У более сильно затронутых людей может потребоваться участие невропатолога или нейрохирурга. В зависимости от того, какие другие системы тела задействованы, можно проконсультироваться с кардиологом, нефрологом, урологом и хирургом. Аудиолог может проконсультировать по вопросам слуха. Физиотерапевт может быть очень полезен в решении вопросов мобильности и умения вести требуемый активный образ жизни. Сердце, мочеполовая система, сосуды и почки могут потребовать наблюдения профильных специалистов в том случае, если наблюдаются какие-либо аномалии.

Лечение

Более мягко пораженные люди не нуждаются в лечении. Другим людям может потребоваться хирургическая операция для улучшения стабильности шейных позвонков, правильного сколиоза и улучшения любого сужения спинного мозга. В зависимости от степени сколиоза может понадобиться дополнительное лечение, обычно нехирургическое. Физическая терапия может быть очень полезна для повышения прочности и мобильности, которые обычно нарушены при синдроме. Физическая терапия может помочь более строго ограниченным людям узнать, как лучше всего выполнять повседневную деятельность, несмотря на все проблемы состояния.

Прогноз

Прогноз отличный для очень слабо затронутых людей. При внимательном медицинском осмотре прогноз может быть полезен и для более сильно затронутых людей.